Andersen-Tawil Syndrom

Erkrankung Gen OMIM
Andersen-Tawil Syndrom KCNJ2 170390

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird das codierende Exon 2 des KCNJ2-Gens mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 1 Woche. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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