Beckwith-Wiedemann Syndrom

Basis-Diagnostik

CDKN1C, DIS3L2, GPC3, HRAS, NFIX, NSD1

Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS)

Erkrankung Gen OMIM
BWS CDKN1C 130650
BWS H19 130650
BWS KCNQ1OT1 130650
BWS NSD1 130650

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels methylierungssensitiver MLPA der Methylierungszustand des väterlichen und mütterlichen Allels und das Vorliegen einer Deletion bzw. Duplikation in den o.g. Genen (Regionen 11p15 und 5q35) untersucht. Der Bearbeitungszeitraum liegt bei etwa 3 Wochen. Zusätzlich werden ggf. die codierenden Exons des CDKN1C-Gens sequenziert. Die Bearbeitung dauert beim Indexpatienten weitere 3 Wochen.

Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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