Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe

Basis-Diagnostik

CHRNA2, KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A

Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe

Erkrankung Gen OMIM
BFNS1 KCNQ2 121200
BFNS2 KCNQ3 121201

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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