Basis-Diagnostik
CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN5A, TRPM4
Brugada Syndrom
Erweiterte Diagnostik
ANK2, CALM1, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN4B, SNTA1, TRDN
Brugada Syndrom (BRGDA)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| BRGDA1 | SCN5A | 601144 |
| BRGDA3 | CACNA1C | 611875 |
| BRGDA4 | CACNB2 | 611876 |
| BRGDA5 | SCN1B | 612838 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.