Chorea Huntington

Erkrankung Gen OMIM
Chorea Huntington HTT 143100

Klinik / Indikation

Chorea Huntington (synonym: Huntington Krankheit) ist eine autosomal dominant vererbte fortschreitende Erkrankung des Gehirns. Die Erstmanifestation liegt meist im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt, selten schon vor dem 15. oder nach dem 50. Lebensjahr. Zunächst treten unkontrollierte Bewegungen („Veitstanz“), Unruhezustände und psychische Veränderungen auf. Im Krankheitsverlauf kommt es zum vollständigen Verlust der motorischen Kontrolle und der intellektuellen Fähigkeiten. Die Inzidenz wird bei einer Prävalenz von 5 auf 100.000 auf etwa 4 – 5 Erkrankte pro eine Millionen geschätzt.

Folgende klinische Merkmale kennzeichnen das Vorliegen einer Chorea Huntington:

  • Choreoathetose (beginnend im Gesicht und an den Extremitäten; später generalisierte Unruhe),
  • schwere Wesensveränderungen sowie psychotische Episoden,
  • Demenz (kognitive Verlangsamung und Affektstörungen),
  • Gordon Zeichen II.

Die Diagnose kann klinisch bei positiver Familienanamnese und der Konstellation Choreoathetose mit Demenz gestellt werden.

Bei jungen Patienten mit einem hypokinetisch-rigiden Syndrom (Westphal Variante) ist  ebenfalls differentialdiagnostisch an eine Chorea Huntington zu denken. Darüber hinaus hat eine molekulargenetische Diagnostik Bedeutung bei schizophrenen Psychosen, die unter medikamentöser Therapie mit Tardivdyskinesien einhergehen können sowie bei der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (DRPLA).

Genetik

Das HTT-Gen liegt auf Chromosomen 4p16.3, es erstreckt sich über 210 kb genomischer DNA und codiert für das Protein Huntingtin, dessen Funktion noch nicht geklärt ist. Am 5’-Ende des HTT-Gens befinden sich zahlreiche Kopien eines CAG-Trinukleotids. Bei Gesunden sind es zwischen 7 und 34 Trinukleotide; bei noch symptomfreien Mutationsträgern und Patienten über 36.

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird in einem PCR-Verfahren die Anzahl der CAG-Repeats bestimmt. Die Dauer der Untersuchung liegt bei 2 Wochen.

Eine präsymptomatische Diagnostik ist nur molekulargenetisch möglich. Spezielle Richtlinien der „International Huntington Association and World Federation of Neurology“ sind zu beachten.

Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten der Deutsche Huntington Hilfe.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut. Bei präsymptomatischer Diagnostik bitten wir gemäß den Richtlinien um die Einsendung zweier unabhängig voneinander abgenommener Proben. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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