Diastrophe Dysplasie

Skelettdysplasien aufgrund von Mutationen im Sulfat Transpoter Gen

Erkrankung Gen OMIM
Achondrogenesie 1B SLC26A2 600972
Atelosteogenesie Typ 2 SLC26A2 256050
Diastrophe Dysplasie SLC26A2 222600
rezessive multiple epiphysäre Dysplasie SLC26A2 226900

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist etwa 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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