| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Friedreich´sche Ataxie | FXN | 229300 |
Aus genomischer DNA wird der GAA-Block des FXN-Gens mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. Kann bei dieser PCR kein oder nur ein Allel nachgewiesen werden, wird die Repeat-Region des FXN-Gens mittels TP-PCR untersucht. Zusätzlich werden die codierenden Exons des FXN-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.