Glukosetransporter (GLUT1)-Defekt

Glukosetransporter-Defekt (GLUT1/GLUT1DS)

Erkrankung Gen OMIM
GLUT1DS1 (autosomal rezessiv) SLC2A1 612126
GLUT1DS2 (autosomal dominant) SLC2A1 606777

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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