| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| CPHD1 | POU1F1 (PIT1) | 613038 |
| CPHD2 | PROP1 | 262600 |
| CPHD3 | LHX3 | 221750 |
| CPHD5 | HESX1 | 182230 |
Diagnostik
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 1 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.