Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal

Erkrankung Gen OMIM
Infantile Epilepsie mit ment. Retardierung, X-chr. PCDH19 300088

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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