Basis-Diagnostik
CACNB4, CLCN2, EFHC1*, EPM2A*, GABRA1*, GABRD*, KCNC1*, KCNMA1*, NHLRC1*, PRICKLE1*, PRICKLE2*, SLC6A1, TBC1D24*
* progressive Myoklonusepilepsie
Erweiterte Diagnostik
ASAH1, CASR, CLN3, CLN5, CLN6, CSTB, FOLR1, GLDC, GOSR2, HXA, HEXB, KCTD7, MYBPC1, NEU1, NOL3, NPC1, NPC2, POLG, PPT1, SCARB2, SGCE, TPP1
Juvenile Myoklonusepilepsie (JME)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| JME | EFHC1* | 254770 |
| JME5 | GABRA1* | 611136 |
| JME6 | CACNB4* | 607682 |
* Suszeptibilitätsfaktoren
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.