LADD Syndrom

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS)

Erkrankung Gen/Chromosom OMIM
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 TRPS1 190350
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 8q24.1 150230
Langer-Giedion Syndrom 8q24.1 150230
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3 TRPS1 190351

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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