Basis-Diagnostik
BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, STK11, TP53
Magenkarzinom, diffuser Typ
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Juvenile Polyposis des Gastrointestinaltraktes | BMPR1A | 601299 |
| Magenkarzinom, diffuser Typ | CDH1 | 192090 |
| Li-Fraumeni Syndrom | CHEK2 | 604373 |
| Lynch-Syndrom | MLH1 | 120436 |
| Lynch-Syndrom | MSH2 | 609309 |
| Lynch-Syndrom | MSH6 | 600678 |
| PMS1 | 600258 | |
| Lynch-Syndrom | PMS2 | 600259 |
| Peutz-Jeghers Syndrom | STK11 | 602216 |
| Li-Fraumeni Syndrom | TP53 | 191170 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.