Mikrodeletionssyndrom 17q12

Erkrankung Gen OMIM
Mikrodeletionssyndrom 17q12 HNF1B, LHX1, AATF 614527

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA (P297) die Region 17q12 (enthält Sonden der Gene HNF1B, LHX1 und AATF ) auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 1 bis 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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