„Pflasterstein“- Lissenzephalie

Basis-Diagnostik

COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, POMGNT1, POMT1, POMT2

Lissenzephalie (LIS)

Erkrankung Gen OMIM
LIS1 PAFAH1B1 607432
Miller-Dieker Lissenzepahlie (MDLS) PAFAH1B1 247200
LISX1 DCX 300067
LISX2 ARX 300215
LIS3 TUBA1A 611603

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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