Muskeldystrophie 1C, kongenital

Erkrankung Gen OMIM
Kongenitale Muskeldystrophie 1C FKRP 606612

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 bis 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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