Muskeldystrophie, Typ Miyoshi (MMD)

Miyoshi Muskeldystrophie (MMD) 

Erkrankung Gen OMIM
Miyoshi Muskeldystrophie 1 (MMD1) DYSF 254130
Miyoshi Muskeldystrophie 3 (MMD3) ANO5 613319

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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