| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Myelodysplastisches Syndrom | ASXL1, RUNX1, TET2 | 614286 |
Aus genomischer DNA werden das Exon 12 des ASXL1-Gens sowie die codierenden Exons des RUNX1- und TET2-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen.
2 ml Knochenmark bzw. EDTA-Blut des Indexpatienten. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.