Myelodysplastisches Syndrom

Basis-Diagnostik

ASXL1 (Exon 12), CBL (Exons 8 und 9), DNMT3A, EZH2, FLT3 (Exons 14, 15 und 20), IDH1 (Exon 4), IDH2 (Exon 4), NPM1 (Exon 12), RUNX1, SF3B1 (Exons 13, 14, 15 und 16), SRSF2 (Exon 1), TET2, TP53, U2AF1 (Exons 2 und 6), ZRSR2

Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

Erkrankung Gen OMIM
Myelodysplastisches Syndrom ASXL1, RUNX1, TET2 614286

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden das Exon 12 des ASXL1-Gens sowie die codierenden Exons des RUNX1- und TET2-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml Knochenmark bzw. EDTA-Blut des Indexpatienten. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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