Fokale Epilepsie inkl. nächtliche Frontallappenepilepsie

Basis-Diagnostik

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SCN1A

Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL)

Erkrankung Gen OMIM
ENFL1 CHRNA4 600513
ENFL3 CHRNB2 605375

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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