Basis-Diagnostik
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SCN1A
Fokale Epilepsie inkl. nächtliche Frontallappenepilepsie
Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| ENFL1 | CHRNA4 | 600513 |
| ENFL3 | CHRNB2 | 605375 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.