Noncompaction Kardiomyopathie (NCCM)

Basis-Diagnostik

ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1

Noncompaction Kardiomyopathie (NCCM)

Erkrankung Gen OMIM
NCCM Typ 3 LDB3 601493
NCCM Typ 4 ACTC1 613424
NCCM Typ 5 MYH7 613426
NCCM Typ 6 TNNT2 601494
NCCM MYBPC3
NCCM LMNA

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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