Parkinson

Basis-Diagnostik

ATP1A3, FBXO7, LRRK2, PARK2 (PRKN), PARK7 (DJ1), PINK1, SLC6A3, SNCA, VPS35

Parkinson

Erkrankung Gen OMIM
Parkinson Typ 1 (PARK1) SNCA 168601
Parkinson Typ 2 (PARK2) PARK2 600116
Parkinson Typ 4 (PARK4) SNCA 605543
Parkinson Typ 6 (PARK6) PINK1 605909
Parkinson Typ 7 (PARK7) DJ1 606324
Parkinson Typ 8 (PARK8) LRRK2 607060
PEO mit Parkinson POLG 157640258450

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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