Silver-Russell Syndrom (SRS)

Erkrankung Gen OMIM
SRS H19 180860
SRS IGF2 147470

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels methylierungssensitiver MLPA der Methylierungszustand des väterlichen und mütterlichen Allels und das Vorliegen einer Deletion bzw. Duplikation in den o.g. Genen (chromosomale Region 11p15) untersucht. Der Bearbeitungszeitraum liegt bei etwa 3 Wochen.

Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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