Smith-Magenis Syndrom (SMS) 

Erkrankung Chromosom/Gen OMIM
Smith-Magenis Syndrom 17p11.2 182290
Smith-Magenis Syndrom RAI1 182290

Diagnostik

Aus genomischer DNA  wird mittels MLPA die chromosomale Region 17p11.2 auf Deletionen bzw. Duplikationen  untersucht. Je nach Anforderung können zusätzlich  die codierenden Exons des RAI1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert werden.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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