Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA)

Erkrankung Gen OMIM
Spinobulbäre Muskelatrophie AR 313200
Muskelatrophie Kennedy AR 313200

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird die mit der Erkrankung im Zusammenhang stehende CAG-Region im Exon 1 des Androgenrezeptor-Gens mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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