| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Spinobulbäre Muskelatrophie | AR | 313200 |
| Muskelatrophie Kennedy | AR | 313200 |
Aus genomischer DNA wird die mit der Erkrankung im Zusammenhang stehende CAG-Region im Exon 1 des Androgenrezeptor-Gens mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.