Spinocerebelläre Ataxien SCA

Spinocerebelläre Ataxien SCA – Basispanel

Basis-Diagnostik

FGF14 (SCA27), ITPR1 (SCA15/16+29), SPG7, SPTBN2 (SCA5), PNPLA6 (SPG39), PRKCG (SCA14), SCA17 – TBP Repeat, DRPLA – ATN1 Repeat, SCA1,2,3,6,7, FXTAS

Spinocerebelläre Ataxien SCA – autosomal dominant

Basis-Diagnostik

FGF14 (SCA27), ITPR1 (SCA15+29), KCNC3 (SCA13), PDYN (SCA23), PRKCG (SCA14), SPTBN2 (SCA5), TMEM240 (SCA21), TTBK2 (SCA10), VAMP1 (SPAX1), SCA17 – TBP Repeat, DRPLA – ATN1 Repeat, SCA1,2,3,6,7, FXTAS

Erweiterte Diagnostik

AFG3L2 (SCA28), CACNA1A (SCA6), CACNA1G (SCA42), CACNB4, CCDC88C (SCA40), DNAJC5, DNMT1, EEF2 (SCA26), ELOVL4 (SCA34), ELOVL5 (SCA38), KCNA1, KCND3 (SCA19), SCN2A, SLC1A3, TGM6 (SCA35), TRPC3 (SCA41), ATP1A3, SPG7

Spinocerebelläre Ataxien SCA – autosomal rezessiv und X-chromosomal

Basis-Diagnostik

ADCK3 = COQ8A, ANO10 (SCAR10), APTX, PNPLA6 (SPG39), POLG, SETX (SCA8), SPG7, STUB1 (SCAR16), FRDA

Erweiterte Diagnostik

ABCB7, AFG3L2 (SPAX5), AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2 (SPG46), GOSR2, GRID2 (SCAR18), GRM1 (SCAR13), INPP5E, KIAA0586, KIF1C (SPAX2), KIF7, MARS2 (SPAX3), MRE11A, MTPAP (SPAX4), NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS (SPAX), SIL1, SNX14 (SCAR20), SPTBN2 (SCAR14), SYNE1 (SCAR8), SYT14 (SCAR11), TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX (SCAR12), ZNF423

Spinocerebelläre Ataxien (SCA)

Erkrankung Gen OMIM
SCA1 ATXN1 164400
SCA2 ATXN2 183090
SCA3 (Machado-Joseph-Erkrankung) ATXN3 109150
SCA6 CACNA1A 183086
SCA7 ATXN7 164500

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 2-3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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