Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD)

Erkrankung Gen OMIM
ULD CSTB 254800

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des CSTB-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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