Mitteilung aus dem molekulargenetischen Labor – DPYD-Genotypisierung

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) – Genotypisierung vor 5-Fluorouracil (5-FU) – Gabe –
Kassen übernehmen Kosten der empfohlenen genetischen Untersuchung zum 01.10.2020 (GOP32867)

Bei der Krebsbehandlung hat die Therapie mit 5-Fluorouracil (5-FU) einen hohen Stellenwert.

Der Katabolismus des Zytostatikums und dessen Prodrugs erfolgt maßgeblich über das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase, dessen Aktivität sehr variabel sein kann. Ein Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Mangel führt zu einem erhöhten Risiko für schwere oder lebensbedrohliche Vergiftungen. Patienten sollten deshalb auf das Fehlen bzw. einen partiellen Mangel des DPD-Enzyms getestet werden, ehe eine Therapie mit fluorouracilhaltigen Arzneimitteln begonnen wird.

Die Enzymaktivität kann anhand vor vier genetischen Varianten bestimmt werden. Es wird aktuell empfohlen, die Exon-14-Skipping-Mutation c.1905+1G>A sowie die Varianten c.1236G>A/HapB3, c.1679T>G und c.2846A>T zu untersuchen.

Das Ergebnis der genetischen Analyse ist Basis der patientenbezogenen Empfehlungen zur Therapie mit FU-haltigen Arzneimitteln.

Wir können als genetisches Labor diese Untersuchung ab sofort schnell und zuverlässig anbieten.

Zusätzliche Informationen können Sie dem Flyer entnehmen.

Wenn Sie Fragen haben oder Informationen in einem persönlichen Gespräch wünschen, dann stehen wir gern für Sie bereit. Sie erreichen uns unter +49 351 / 49 278900.

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